Nature | 破译多倍体甘蔗基因组框架，解析重要农艺性状遗传机制

甘蔗是全球核心的食糖与生物能源作物，因经历种间杂交、多轮回回交的高贵化育种过程，形成了极为复杂的多倍体基因组，长期以来其高蔗糖积累等关键性状的遗传基础难以阐明。

近日，国际顶尖期刊《Nature》在线发表了一项重磅研究。该研究团队依托PacBioHiFi、ONT超长读长、Pore-C等前沿测序技术，搭配自主研发的多款生物信息学工具，完成了经典骨干栽培品种POJ287的单倍型分辨染色体水平基因组组装。结合981份甘蔗种质重测序数据、多组学联合分析以及专为多倍体设计的全基因组关联分析，团队系统解析了甘蔗亚基因组重组、全球种群的驯化与改良演化规律，挖掘出蔗糖转运、细胞发育、抗逆等一系列核心功能基因。此项成果不仅阐明了甘蔗重要性状的遗传机理，还搭建起通用的多倍体作物基因组研究体系，为甘蔗及其他多倍体作物的遗传育种筑牢了基因组学根基。

高质量单倍型分辨基因组组装与结构解析

研究选取育种核心品种POJ2878为研究对象，整合PacBioHiFi、ONT超长读长、Pore-C等多项测序技术，搭配自主研发的C-Phasing组装算法，成功组装出包含118条染色体的完整基因组，组装连续性、完整性和准确度均达到领先水平。分析显示，该基因组80.5%源自热带种甘蔗，19.5%源自野生割手密，两大亚基因组之间存在广泛的重组事件与非同源染色体重排，同时鉴定出大量同源染色体片段交换区域。结合端粒、着丝粒注释与荧光原位杂交（FISH）验证，研究清晰描绘出甘蔗染色体的结构特征，也证实了杂交与重组在甘蔗基因组演化中发挥的重要作用。此外，团队利用全长转录组与Allele-Express分析工具，系统注释了基因组上的等位基因与单倍型特异性基因，发现割手密来源的亚基因组在组织中拥有更高的等位基因表达丰度，其基因主要参与胁迫响应、器官发育等过程，而热带种亚基因组基因则富集于糖代谢通路，二者功能分化显著。

基因组组装、亚基因组鉴定与染色体重排

种群演化与POJ2878的育种贡献

研究对涵盖全球19个产区的981份甘蔗材料开展全基因组重测序，包含热带种、割手密及各类杂交栽培种，通过群体结构、核苷酸多样性等分析，厘清了三大类群的遗传分化特征。基于同源血统（IBD）分析发现，95.3%的现代栽培品种均与POJ2878存在大片段共有基因组区域，证明该品种是全球甘蔗育种中应用最广泛的核心亲本。团队进一步筛选出育种家偏好的优良单倍型，其中SUS2基因的特定单倍型与蔗糖含量提升显著相关，且该单倍型存在最优拷贝数区间，过多引入野生种片段反而会降低农艺表现。同时，研究对比中外育种群体的选择差异：海外品种更倾向筛选非生物胁迫相关基因，国内品种则富集除草剂响应基因，反映出不同地域栽培环境与育种目标带来的人工选择差异。通过全基因组选择信号分析，分别鉴定出割手密自然选择、热带种驯化、杂交品种改良三个阶段的受选择基因，挖掘出调控抗逆的CBL1、控制细胞大小的TIP1、调控分蘖性状的TB1等关键基因，完整还原了甘蔗从野生种到栽培种的驯化与改良历程。

POJ2878的遗传贡献及育种优势单倍型分析

性状关联分析与关键基因功能验证

研究发现甘蔗茎薄壁细胞大小与蔗糖积累量高度正相关。针对多倍体物种传统GWAS技术的局限，团队使用自主开发的KMERIA算法开展性状关联分析，定位到一批调控薄壁细胞形态、蔗糖含量的核心位点，其中蔗糖转运基因SUT2被证实是主效基因。转基因实验表明，过表达SUT2可显著增大甘蔗薄壁细胞，直接提升蔗糖储存能力。此外，研究还验证了TIP1对植株细胞形态、CBL1对抗寒能力的调控功能，明确了细胞结构、物质转运、抗逆相关基因是决定甘蔗产量与品质的核心元件。

薄壁组织细胞性状的全基因组关联分析

研究意义：搭建多倍体作物通用研究范式

该研究攻克了甘蔗超高复杂度多倍体基因组组装与分析的技术瓶颈，完成了标杆品种POJ2878高精度单倍型分辨基因组图谱，全面解析了甘蔗亚基因组结构、种间重组、全球种群演化规律以及人工选择的分子印记，阐明了蔗糖积累、植株形态、抗逆等核心农艺性状的遗传基础。研究开发的C-Phasing、Allele-Express、KMERIA等一系列专用分析工具，不仅适用于甘蔗，也为其他多倍体作物提供了通用研究框架。挖掘得到的优良单倍型与功能基因为甘蔗分子标记辅助育种、定向性状改良提供了精准靶点，而不同地域育种选择差异的发现，也为全球不同产区定制化育种策略制定提供参考，将持续推动甘蔗产业以及其他多倍体粮食、能源作物的遗传改良进程。

原文链接：https://doi.org/10.1038/s41586-026-10576-7